Hämophilie
Was ist Hämophilie?
Die Hämophilie ist eine angeborene, vererbbare Blutgerinnungsstörung, die durch einen völligen oder teilweisen Mangel bestimmter Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Aufgrund des Vererbungsgangs ist die Hämophilie nahezu eine reine „Männerkrankheit“. Sie wird von Frauen über das x-Chromosom an die männlichen Nachkommen vererbt. Der Begriff „Hämophilie“ (von altgriechisch: „Blut-Neigung“) deutet schon auf das Krankheitsbild hin: die erhöhte Neigung zu Blutungen, die schwer zu stoppen sind.
Die Blutgerinnung beim Gesunden
Wenn sich ein Mensch mit funktionierender Blutgerinnung verletzt, setzt die Blutstillung nach einem determinierten „Programm“ ein: Die Gefäßwand der verletzten Blutgefäße zieht sich sofort zusammen – das Gefäß wird „abgedichtet“. Die Blutplättchen (Thrombozyten) werden aktiviert und lagern sich, unter Einfluss des von-Willebrand-Faktors, auf der Wunde ab. Schließlich setzt die Blutgerinnung in Form einer Kettenreaktion (Gerinnungskaskade) ein. Am Ende dieser „Kaskade“ steht die Bildung von ausreichend Gewebekleber (Fibrin), es bildet sich ein Kruste – die Wunde ist nun verschlossen.
Die verschiedenen Formen der Hämophilie
Die Hämophilie A ist die „klassische Bluterkrankheit“, von der 85 % der Hämophilen betroffen sind. Bei dieser Form fehlt der Faktor VIII ganz oder teilweise.
Die Hämophilie B kommt mit 15 % wesentlich seltener vor. Bei dieser Form mangelt es an Faktor IX, der auch Christmas-Faktor heißt.
Hauptsymptom der Hämophilie: Blutungen
Schon im Babyalter treten ohne äußere Einwirkung großflächig blaue Flecken vor allem am Rumpf, an Armen und Beinen auf. Blutungsanzeichen sind Schmerzen, Schwellungen, Bewegungseinschränkungen und Mattigkeit des Kindes. Gelenkblutungen sind sehr schmerzhafte Komplikationen der Hämophilie, die das Gelenk auf Dauer zerstören und den Bewegungsapparat versteifen können.
Schweregrade der Hämophilie
Der Schweregrad der Hämophilie hängt von der für die Blutgerinnung noch zur Verfügung stehenden Faktor VIII Aktivität ab.
- Leichte Verlaufsform (Subhämophilie): 15-50 % Restaktivität
- Milde Verlaufsform: 5-15 % Restaktivität
- Mittelschwere Verlaufsform: 1-5 % Restaktivität
- Schwere Verlaufsform: maximal 1 % Restaktivität
Therapie der Hämophilie
Während es derzeit noch nicht möglich ist, Hämophilie zu heilen, können Betroffene durch geeignete Substitutionstherapie (Ersatztherapie durch entsprechende Gerinnungsfaktoren) heute ein nahezu normales Leben führen.
Ein Blick zurück: Der Gerinnungsfaktor VIII wurde erst in den1960er Jahren aus menschlichem Plasma isoliert und zur Behandlung von Blutern (Hämophilen) therapeutisch verwendet. Menschen, die bis dahin an schweren Formen der Hämophilie litten, wurden kaum älter als 18 Jahre!
Die Behandlung der Hämophilie hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Bei der Bedarfsbehandlung wird der fehlende Gerinnungsfaktor nur beim Auftreten von Blutungen verabreicht. Bei der prophylaktischen Behandlung wird der fehlende Gerinnungsfaktor regelmäßig (z. B. dreimal in der Woche) substituiert, um Spontanblutungen vorzubeugen. Die Faktorenpräparate sind durch moderne Technologien in der Produktion für den Patienten immer sicherer geworden. Bei der Herstellung eines Faktor VIII Präparates wird gänzlich auf Zusätze menschlicher oder tierischer Komponenten verzichtet. Daher ist eine Infektionsübertragung praktisch ausgeschlossen.
Körperliche Fitness ist für Bluterkranke von besonderer Bedeutung. Physiotherapie und sportliche Aktivitäten (vor allem Ausdauersportarten) können neben einer Substitutionstherapie mit Gerinnungsfaktoren Arthritis, Gelenksversteifungen und Rückbildung der Muskulatur vorbeugen.
Weiterführende Informationen
Detaillierte Informationen finden Sie in Printform zum Herunterladen und auf den nachfolgend angeführten Websites.
Hämophilie-Zentren
Wien
AKH Wien, Medizinische Universität Wien
01/40400-4474 (Station), -4497 (Ambulanz), 8-14 Uhr
Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien
Universitätsklinik für Innere Medizin I, Hämatologie Station 18
Univ. Prof. Dr. Ingrid Pabinger-Fasching
Univ. Prof. Dr. Paul Kyrle
Universitäts-Kinderklinik
01/40400-3229 (Ambulanz)
Univ. Prof. Dr. Christoph Male
St. Anna Kinderspital
01/41170-224
Kinderspitalgasse 6, 1090 Wien
Station 3B, OA Dr. Hans Wank
St. Pölten
Landesklinikum St. Pölten
02742/300-13525 (Ambulanz)
Probst-Führer-Straße 4, 3100 St. Pölten
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde
Prim. Univ. Prof. Dr. Karl Zwiauer
Linz
Hämophiliezentrum für Erwachsene, Blutzentrale Linz
0732/777000
Krankenhausstraße 7, 4017 Linz
Prim. Dr. Christian Gabriel
OA Dr. Gerhard Schuster (DW 207)
Hämophiliezentrum für Kinder
Landes-, Frauen- und Kinderklinik Linz
05 055463-24230 (Interne Ambulanz; nach 8 Uhr)
Krankenhausstraße 26, 4020 Linz
Prim. Univ. Prof. Dr. Klaus Schmitt
OA Dr. Rudolf Schwarz
Salzburg
Landeskrankenhaus Salzburg
0662/4482-3407
Müllner-Hauptstraße 48, 5020 Salzburg
Univ.Klinik f. Innere Medizin III
OA Dr. Sabine Rosenlechner oder diensthabender Arzt
Univ.Klinik f. Kinder- und Jugendheilkunde
0662/4482-4776 (Ambulanz), -2690 (Station)
OA Dr. Neil Jones
OA Dr. Regina Jones
OA Dr. Agnes Gamper
Graz
Medizinische Universitätsklinik
0316/385-4049
Auenbruggerplatz 15; 8036 Graz
Klinische Abteilung für Hämatologie
Univ. Prof. Dr. Peter Neumeister
OA Dr. Franz Bauer
OA Dr. Siegfried Sormann
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
0316/385-3718 (Hämophilie Ambulanz), -2635 (Ambulanz)
Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz
Univ. Prof. Dr. Wolfgang Muntean
Univ. Prof. Dr. Siegried Gallistl
Klagenfurt
Landeskrankenhaus Klagenfurt
0463/538-2931 (Ambulanz), -29070 (Notfallambulanz)
St. Veiter Straße 47, 9020 Klagenfurt
1. Medizinische Abteilung
OA Dr. Max Heistinger
Abteilung f. Kinder- und Jugendheilkunde
0463/538-29500
OA Dr. Ewald Pichler
Innsbruck
Universitätskliniken Tirol
0512/504-24035 (Hämatologie Ambulanz)
Anichstraße 35, 6020 Innsbruck
Universitätsklinik für Innere Medizin
Univ. Prof. Dr. Christoph Pechlaner
Universität für Kinderheilkunde
0512/504-81182, -23483 (Ambulanz)
Univ. Prof. Dr. Werner Streif
Bregenz
Landeskrankenhaus Bregenz
05574/401-1500 (Sekretariat)
Carl-Pedenz-Straße 2, 6900 Bregenz
Kinderabteilung
OA Dr. Gerald Endres
Dornbirn
Krankenhaus Dornbirn
05572/303-2350
Lustenauerstraße4, 6850 Dornbirn
Spezialambulanz Hämophilie
OA Dr. Ulrike Zanier
Feldkirch
Landeskrankenhaus Feldkirch
05522/3030-2300
Carinagasse 47, 6807 Feldkirch
OA Dr. Alois Lang, Innere Medizin
